Detalles de la búsqueda
1.
Macrocephaly and developmental delay caused by missense variants in RAB5C.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3063-3077, 2023 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37552066
2.
Bi-allelic variants in neuronal cell adhesion molecule cause a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, hypotonia, neuropathy/spasticity.
Am J Hum Genet
; 109(3): 518-532, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35108495
3.
Proteomic analysis of the developing mammalian brain links PCDH19 to the Wnt/ß-catenin signalling pathway.
Mol Psychiatry
; 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38454084
4.
Heterozygous loss-of-function variants in DOCK4 cause neurodevelopmental delay and microcephaly.
Hum Genet
; 143(3): 455-469, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38526744
5.
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants.
Genet Med
; 24(11): 2351-2366, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36083290
6.
Non-self mutation: double-stranded RNA elicits antiviral pathogenic response in a Drosophila model of expanded CAG repeat neurodegenerative diseases.
Hum Mol Genet
; 28(18): 3000-3012, 2019 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31071221
7.
Definition and diagnosis of cerebral palsy in genetic studies: a systematic review.
Dev Med Child Neurol
; 62(9): 1024-1030, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32542675
8.
Comparative toxicity of polyglutamine, polyalanine and polyleucine tracts in Drosophila models of expanded repeat disease.
Hum Mol Genet
; 21(3): 536-47, 2012 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22021427
9.
Multiomic analysis implicates nuclear hormone receptor signalling in clustering epilepsy.
Transl Psychiatry
; 14(1): 65, 2024 Jan 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38280856
10.
Compromised transcription-mRNA export factor THOC2 causes R-loop accumulation, DNA damage and adverse neurodevelopment.
Nat Commun
; 15(1): 1210, 2024 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38331934
11.
Perturbation of the Akt/Gsk3-ß signalling pathway is common to Drosophila expressing expanded untranslated CAG, CUG and AUUCU repeat RNAs.
Hum Mol Genet
; 20(14): 2783-94, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21518731
12.
Double-stranded RNA is pathogenic in Drosophila models of expanded repeat neurodegenerative diseases.
Hum Mol Genet
; 20(19): 3757-68, 2011 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21724553
13.
Redefining cerebral palsies as a diverse group of neurodevelopmental disorders with genetic aetiology.
Nat Rev Neurol
; 19(9): 542-555, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37537278
14.
Aicardi Syndrome Is a Genetically Heterogeneous Disorder.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 07 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628618
15.
Dynamic mutations: where are they now?
Adv Exp Med Biol
; 769: 55-77, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23560305
16.
Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy.
Nat Genet
; 52(10): 1046-1056, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32989326
17.
Erratum: Author Correction: Pathogenic copy number variants that affect gene expression contribute to genomic burden in cerebral palsy.
NPJ Genom Med
; 4: 11, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31231543
18.
Genetic or Other Causation Should Not Change the Clinical Diagnosis of Cerebral Palsy.
J Child Neurol
; 34(8): 472-476, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30963790
19.
All Patients With a Cerebral Palsy Diagnosis Merit Genomic Sequencing.
JAMA Pediatr
; 177(5): 455-456, 2023 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36877500
20.
Analysis of 182 cerebral palsy transcriptomes points to dysregulation of trophic signalling pathways and overlap with autism.
Transl Psychiatry
; 8(1): 88, 2018 04 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29681622